Em um cenário de oncologia cada vez mais personalizada, a testagem genética desempenha um papel fundamental não apenas na determinação da melhor conduta terapêutica, mas também na avaliação do risco de novos tumores dentro de uma mesma família. Detectar precocemente o câncer de mama não só aumenta significativamente as chances de cura da paciente, mas também tem um impacto positivo em todo o sistema de saúde.

Os genes BRCA1/2 tornaram-se amplamente conhecidos quando a atriz Angelina Jolie optou por uma mastectomia preventiva devido ao histórico familiar e à presença dessas mutações genéticas, antes mesmo do aparecimento de qualquer sinal de câncer de mama.

Diante das complexidades envolvidas na testagem genética e suas implicações, a American Society of Clinical Oncology (ASCO) estabeleceu diretrizes claras sobre quando e para quem devem ser recomendados os painéis de identificação de mutações germinativas, que são hereditárias e podem ser transmitidas de pais para filhos.

Entre as principais mudanças estabelecidas pelas novas diretrizes estão:

1. Testes de BRCA1/2 para Pacientes Recém-diagnosticados com Câncer de Mama: Todos os pacientes com menos de 65 anos no momento do diagnóstico devem receber testes de BRCA1/2.
2. Considerações Especiais para Pacientes Mais Idosos: Pacientes com mais de 65 anos devem ser testados se forem candidatos a terapias específicas (como os inibidores da PARP) , se tiverem câncer de mama triplo-negativo, se forem do sexo masculino ou se sua história pessoal ou familiar sugerir a possibilidade de uma variante patogênica.
3. Recomendações para Pacientes com Câncer Recorrente: Todos os pacientes com câncer de mama recorrente devem receber testes de BRCA1/2, independentemente do histórico familiar.
4. Testes de Outros Genes Predisponentes ao Câncer: Além dos genes BRCA1/2, os pacientes devem ser testados para outros genes que possam influenciar a conduta terapêutica e a avaliação do risco familiar.
5. Aconselhamento Genético e Pós-teste: Os pacientes devem receber informações suficientes antes dos testes para fornecer consentimento informado, e aqueles com variantes patogênicas devem receber aconselhamento genético personalizado.

E quais são as vantagens de realizar um teste genético?

• Confirmação do diagnóstico de uma síndrome de câncer hereditária.
• Identificação de um risco aumentado de desenvolver determinados tipos de câncer no futuro.
• Orientação sobre medidas para reduzir o risco ou diagnosticar o câncer precocemente.
• Fornecimento de informações importantes que podem ajudar outros membros da família a tomar decisões sobre seus próprios cuidados de saúde.
• Influência nas opções de tratamento para pacientes já diagnosticados com câncer.

É importante destacar algumas questões: O aconselhamento genético pré e pós-teste é fundamental para garantir que a paciente esteja bem informada sobre os possíveis resultados do exame e suas consequências. Além disso, o encaminhamento para profissionais com experiência em oncogenética ajuda na escolha adequada do teste e na interpretação dos resultados.

Infelizmente, no Brasil, o acesso ao teste genético ainda é limitado na maioria dos serviços públicos e, mesmo na rede privada (convênios), os critérios de indicação são mais restritos.

É importante ressaltar que pacientes sem mutações genéticas ainda podem se beneficiar do aconselhamento genético, especialmente se houver um histórico familiar significativo de câncer.

Em resumo, as diretrizes atualizadas da ASCO visam garantir uma abordagem mais precisa e eficaz na identificação de mutações genéticas associadas ao câncer de mama, proporcionando melhores opções de tratamento e cuidados personalizados para os pacientes.