Você já deve ter ouvido falar que o câncer de mama pode “vir de família”. Mas você sabe exatamente o que isso significa? Muitas mulheres ficam confusas quando escutam termos como “câncer genético” e “câncer hereditário”, frequentemente usados como sinônimos, quando na verdade representam conceitos diferentes. Compreender essas diferenças é fundamental para avaliar corretamente seu risco pessoal e tomar decisões informadas sobre prevenção e acompanhamento.

Neste artigo, vou explicar de forma simples e clara as diferenças entre o câncer de mama genético e o hereditário, além de fornecer orientações importantes para quem tem histórico familiar da doença. Vamos entender juntas como o conhecimento pode ser nossa maior aliada na prevenção!

O que é o câncer de mama genético?

Na verdade, todo câncer de mama é genético. Isso porque todos os casos de câncer surgem a partir de mutações (alterações) em genes que controlam o crescimento e a divisão celular. Quando esses genes são danificados, as células podem começar a se multiplicar de forma descontrolada, formando um tumor.

Essas alterações genéticas podem acontecer ao longo da vida por diversos motivos:

• Exposição a fatores ambientais (radiação, produtos químicos)
• Hábitos de vida (tabagismo, consumo de álcool, sedentarismo)
• Processos naturais de envelhecimento celular
• Hormônios (exposição prolongada ao estrogênio)

O que é o câncer de mama hereditário?

O câncer de mama hereditário é um subtipo específico dentro dos cânceres genéticos. A grande diferença é que neste caso, a pessoa já nasce com uma alteração genética que aumenta significativamente seu risco de desenvolver a doença.

Esta mutação é herdada de um dos pais e está presente em todas as células do corpo desde o nascimento.

Os genes mais frequentemente associados ao câncer de mama hereditário são:

• BRCA1 e BRCA2: As mutações nesses genes são as mais conhecidas e estudadas. Mulheres com alterações no BRCA1 ou BRCA2 têm um risco de até 70% de desenvolver câncer de mama ao longo da vida (comparado a cerca de 12% na população geral). Estas mutações também aumentam o risco de câncer de ovário.
• TP53 (relacionado à Síndrome de Li-Fraumeni)
• PALB2
• ATM
• CHEK2
• PTEN (Síndrome de Cowden)

O câncer de mama hereditário corresponde a apenas 5-10% de todos os casos de câncer de mama, mas é importante identificá-lo porque exige uma abordagem diferenciada de prevenção e acompanhamento.

Quando suspeitar de predisposição hereditária ao câncer de mama?

Alguns “sinais de alerta” aumentam a suspeita de que pode haver um componente hereditário envolvido no risco de câncer de mama. Fique atenta se em sua família houver:

• Múltiplos casos de câncer de mama, especialmente em parentes de primeiro grau (mãe, irmãs, filhas)
• Diagnóstico de câncer de mama em idade jovem (antes dos 45 anos)
• Casos de câncer de ovário na família (particularmente relacionado a mutações no BRCA1/2)
• História de câncer de mama masculino (raro e frequentemente associado a mutações genéticas)
• Pessoa com câncer bilateral (nos dois seios) ou mais de um tumor primário
• Outros tipos específicos de câncer na família, como pâncreas e próstata agressivo, que podem estar relacionados às mesmas mutações

Se você identificou um ou mais desses fatores em sua história familiar, converse com seu médico mastologista. Ele poderá encaminhá-la para um aconselhamento genético com um especialista, que avaliará a necessidade de realizar testes genéticos.

Aconselhamento genético: o que é e quando buscar?

O aconselhamento genético é uma consulta especializada que ajuda a determinar seu risco individual com base na história familiar e outros fatores. Durante esse processo:

• Um geneticista ou profissional especializado analisa detalhadamente sua história familiar de câncer
• É criado um heredograma (mapa da família) para identificar padrões
• O especialista avalia se há indicação para testes genéticos
• São discutidas as implicações dos possíveis resultados para você e sua família

O aconselhamento genético é recomendado antes da realização de qualquer teste, pois ajuda a entender as possibilidades de resultados e seu impacto emocional e prático.

Lembre-se: Ter uma mutação genética não significa que você terá câncer com certeza. Significa apenas que seu risco é maior e que você precisará de um acompanhamento diferenciado.

Estratégias de prevenção para quem tem risco aumentado

Se você foi identificada como portadora de uma mutação genética que aumenta o risco de câncer de mama, existem várias estratégias que podem ser adotadas:

1. Monitoramento intensificado

• Início mais precoce dos exames de rastreamento (geralmente a partir dos 25-30 anos)
• Mamografia anual, combinada com ultrassonografia
• Ressonância magnética das mamas (considerado o melhor exame para mulheres jovens e com mutações genéticas)
• Exame clínico das mamas a cada 6 meses

2. Cirurgias redutoras de risco

• Mastectomia redutora de risco (remoção das mamas): pode reduzir o risco em mais de 90%
• Ooforectomia (remoção dos ovários): indicada principalmente para portadoras de mutação BRCA após completarem sua família, pois também reduz o risco de câncer de mama hormônio-dependente

3. Medicamentos preventivos

• Moduladores seletivos do receptor de estrogênio, como tamoxifeno ou raloxifeno
• Inibidores da aromatase em casos específicos
• Estes medicamentos podem reduzir o risco em até 50% em mulheres de alto risco

4. Estilo de vida saudável

• Manter peso adequado (obesidade aumenta o risco)
• Atividade física regular (pelo menos 150 minutos por semana)
• Evitar ou limitar o consumo de álcool
• Alimentação rica em vegetais, frutas e grãos integrais
• Amamentação (quando possível)

Testes genéticos: o que esperar e como interpretar

Os testes genéticos para câncer de mama hereditário são realizados através da coleta de uma amostra de sangue ou saliva.

Existem diferentes tipos de testes:

• Teste para mutação específica: quando já se conhece a mutação presente na família
• Painel multigênico: analisa vários genes simultaneamente
• Sequenciamento completo: mais abrangente, analisa todos os genes conhecidos relacionados ao câncer hereditário

Os resultados podem ser:

• Positivo: Uma mutação patogênica foi identificada em um dos genes analisados
• Negativo: Nenhuma mutação foi encontrada nos genes testados
• Variante de significado incerto (VUS): Foi encontrada uma alteração genética, mas ainda não se sabe se ela aumenta o risco de câncer

É fundamental que a interpretação dos resultados seja feita por um profissional especializado, que ajudará a definir as próximas etapas com base no seu resultado individual.

A importância do suporte emocional

Descobrir que você tem um risco aumentado para câncer de mama pode gerar ansiedade e preocupação. Por isso, é essencial:

• Buscar suporte psicológico, se necessário
• Conversar abertamente com sua família sobre o assunto
• Participar de grupos de apoio para pessoas com predisposição hereditária

Lembrar que conhecimento é poder – saber sobre seu risco permite tomar medidas preventivas

Mitos e verdades sobre o câncer de mama hereditário

Mito: “Se tenho a mutação, vou desenvolver câncer de qualquer jeito.” Verdade: Embora o risco seja maior, nem todas as pessoas com mutações genéticas desenvolvem câncer. As estratégias preventivas podem reduzir significativamente esse risco.

Mito: “Se não tenho histórico familiar, não preciso me preocupar.” Verdade: A maioria dos cânceres de mama (90-95%) não é hereditária. Por isso, todas as mulheres devem seguir as recomendações gerais de rastreamento, independentemente do histórico familiar.

Mito: “O teste genético é muito caro e inacessível.” Verdade: Embora esses testes ainda tenham um custo considerável, alguns planos de saúde já cobrem o teste em casos de forte história familiar, e existem opções mais acessíveis disponíveis atualmente.

Conclusão

Compreender a diferença entre câncer de mama genético e hereditário é essencial para avaliar corretamente seu risco pessoal e tomar as melhores decisões para sua saúde. O conhecimento sobre predisposição genética não deve gerar medo, mas sim empoderamento – ao saber que tem um risco aumentado, você pode adotar estratégias específicas e eficazes de prevenção.

Lembre-se: mesmo com predisposição genética, existem muitas formas de proteger sua saúde. O rastreamento adequado, as opções preventivas e o estilo de vida saudável fazem toda a diferença.

Converse com seu médico mastologista sobre sua história familiar e, se necessário, considere o aconselhamento genético.

A informação é nossa maior aliada na luta contra o câncer de mama. Quanto mais soubermos, melhores serão nossas escolhas para um futuro saudável!

Tem dúvidas sobre seu risco de desenvolver câncer de mama hereditário? Agende uma consulta e vamos conversar sobre isso!